關(guān)于遺傳性疾病的注意事項

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　問：一對夫妻，妻子婚后才知道丈夫有癲癇，請問下一代出現(xiàn)癲癇兒的可能性有多大?

　　答：癲癇的病因較復(fù)雜，可以由環(huán)境因素如產(chǎn)傷、腦外傷、感染等后遺癥引起，也可以由遺傳因素所致。需經(jīng)神經(jīng)科醫(yī)生會診，如果是原發(fā)性癲癇，則要了解一下患者的家族史。如果是常染色體顯性遺傳，則生育患兒的風(fēng)險是50%。經(jīng)驗風(fēng)險率如下：

　　問：生了一個嚴(yán)重先天性聾啞患兒，這個孩子除了單純聾啞并沒有其他異常表現(xiàn)，再生育會不會再出現(xiàn)聾啞兒

　　答：聾啞是非常復(fù)雜的癥候群。有遺傳性的，也有環(huán)境因素引起的;有先天性的，也有遲發(fā)的;有單純性的，也有合并其他畸形的;有完全性的，也有不完全性的;可以耳鼻喉科專家做一個初步診斷。據(jù)估計，耳聾發(fā)病率為0.1%，與遺傳因素有關(guān)的病因有100多種，有高度的遺傳異質(zhì)性。先天性耳聾包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳，也有部分原因不明者中相當(dāng)一部分為多基因遺傳。

　　問：生育過一個先天愚型的患兒，又一次妊娠了，會不會再生同病的孩子?

　　答：先要核實患兒的核型。然后會考慮到孕婦的年齡，如果超過32歲則再發(fā)的風(fēng)險會較大。如果發(fā)現(xiàn)孕婦是易位型攜帶者，則風(fēng)險率大大增高，可以捉絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前診斷。

　　問：一位婦女幾年來一直在某化工廠工作，非常擔(dān)心孩子出現(xiàn)畸形，應(yīng)該注意點什么?

　　答：首先應(yīng)該告訴醫(yī)生自己的具體情況，比如經(jīng)常接觸哪種物質(zhì)，接觸時間的長短，接觸程度如何，是密切接觸還是一般接觸?在妊娠的哪個時期接觸過。因為妊娠的20-60天是高度敏感期，胎兒易受累，但2個月后胎兒的敏感性迅速降低。如果是射線接觸，可做外周血染色體檢查等，確定是否照射過量的證據(jù)。到妊娠14周就可以通過B超檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒的真實情況了。