關于遺傳性疾病的注意事項

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　問：一對夫妻，妻子婚后才知道丈夫有癲癇，請問下一代出現癲癇兒的可能性有多大?

　　答：癲癇的病因較復雜，可以由環境因素如產傷、腦外傷、感染等后遺癥引起，也可以由遺傳因素所致。需經神經科醫生會診，如果是原發性癲癇，則要了解一下患者的家族史。如果是常染色體顯性遺傳，則生育患兒的風險是50%。經驗風險率如下：

　　問：生了一個嚴重先天性聾啞患兒，這個孩子除了單純聾啞并沒有其他異常表現，再生育會不會再出現聾啞兒

　　答：聾啞是非常復雜的癥候群。有遺傳性的，也有環境因素引起的;有先天性的，也有遲發的;有單純性的，也有合并其他畸形的;有完全性的，也有不完全性的;可以耳鼻喉科專家做一個初步診斷。據估計，耳聾發病率為0.1%，與遺傳因素有關的病因有100多種，有高度的遺傳異質性。先天性耳聾包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳，也有部分原因不明者中相當一部分為多基因遺傳。

　　問：生育過一個先天愚型的患兒，又一次妊娠了，會不會再生同病的孩子?

　　答：先要核實患兒的核型。然后會考慮到孕婦的年齡，如果超過32歲則再發的風險會較大。如果發現孕婦是易位型攜帶者，則風險率大大增高，可以捉絨毛、羊水細胞的產前診斷。

　　問：一位婦女幾年來一直在某化工廠工作，非常擔心孩子出現畸形，應該注意點什么?

　　答：首先應該告訴醫生自己的具體情況，比如經常接觸哪種物質，接觸時間的長短，接觸程度如何，是密切接觸還是一般接觸?在妊娠的哪個時期接觸過。因為妊娠的20-60天是高度敏感期，胎兒易受累，但2個月后胎兒的敏感性迅速降低。如果是射線接觸，可做外周血染色體檢查等，確定是否照射過量的證據。到妊娠14周就可以通過B超檢查，發現胎兒的真實情況了。